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Eine internationale Forschergruppe hat drei neue Gene entdeckt, die bei der Entstehung angeborener Herzfehler eine Rolle spielen.

Trotz einer Vielzahl an Studien weiß man bis heute nur wenig über die Gene, die bei der Entstehung von angeborenen Herzfehlern eine Rolle spielen. Dennoch konnten in den letzten Jahren insbesondere bei Kindern, die neben dem Herzfehler auch Fehlbildungen anderer Organe zeigen, d.h. einen syndromalen Herzfehler haben, Fortschritte in der genetischen Ursachenforschung gemacht werden. In den meisten Fällen ist die Ursache jedoch immer noch unbekannt – dies gilt vor allem für die große Gruppe (90%) der Kinder, die nur eine isolierte Fehlbildung des Herzens aufweisen, d.h. einen nicht-syndromalen Herzfehler haben.

Worum geht es eigentlich? Genom und Genomforschung

Das menschliche Genom ist ein rund 2 Meter langer Faden aus Desoxyribonukleinsäure (DNA), der sämtliche Informationen unseres Erbguts enthält. Das Genom besteht beim Menschen aus circa 22.000 Genen, die eine Art Bauplan unseres Körpers sind. Die Gene sind das „Buch des Lebens“, das alle wesentlichen Informationen über uns enthält. Wenn einzelne Buchstaben in der DNA falsch geschrieben sind, werden wichtige Proteine (Eiweiße) nicht richtig gebildet. Man nennt diese Veränderungen in der DNA dann Mutationen. Proteine sind die „Bausubstanz“ des menschlichen Körpers. Wenn sie nicht richtig gebildet werden, passieren Fehler in der menschlichen Entwicklung wie z. B. ein angeborener Herzfehler. In der Genomforschung suchen Wissenschaftler nach den verantwortlichen Schreibfehlern im „Buch des Lebens“.

Auf der Suche nach den verantwortlichen Genen

In einer Studie, bei der die DNA von ca. 2000 Patienten mit syndromalen und nicht-syndromalen Herzfehlern untersucht wurde, versuchte ein internationales Forscherteam, den genetischen Ursachen von angeborenen Herzfehlern weiter auf die Spur zu kommen. An der Forschergruppe unter Federführung des Wellcome Trust Sanger Institutes (Cambridge) waren Wissenschaftler aus Deutschland im Rahmen des Nationalen Register für angeborene Herzfehler e. V. sowie England, Belgien, Saudi-Arabien und Kanada beteiligt.

Die Forscher arbeiteten mit der sogenannten Exomsequenzierung. Das ist eine hochmoderne Technologie zur Untersuchung des Genoms. Bei ihr beschränkt man sich auf einen kleinen Teil des Genoms, das sogenannte Exom. Das Exom enthält die Gene, die für die Bildung von Proteinen verantwortlich sind und macht nur etwa 1,5 Prozent der gesamten menschlichen DNA aus. Dennoch enthält das Exom immer noch 30 Millionen Basenpaare, die analysiert und interpretiert werden müssen.

 Drei neue Gene entdeckt

Die Forscher entdeckten bei ihren Untersuchungen drei neue Gene, die bei der Entstehung syndromaler Herzfehler eine Rolle spielen. Die verantwortlichen „Schreibfehler“ in der DNA der betroffenen Patienten treten dabei in den meisten Fällen neu auf (Neumutation), ohne dass die Eltern diese aufweisen und vererbt haben.

Anders war es bei den nicht-syndromalen Herzfehlern. Hier konnte beobachtet werden, dass die betroffenen Kinder im Vergleich zu gesunden einen höheren Anteil sehr seltener Mutationen aufwiesen, die sie von herzgesunden Eltern geerbt hatten.

Die Studienergebnisse liefern zum ersten Mal einen wichtigen Einblick in die Mechanismen, die bei der Entstehung nicht-syndromaler Herzfehler wichtig sind. Die Studie ist somit ein wichtiger Schritt für die Beratung von Patienten mit angeborenen Herzfehlern. Das langfristige Ziel ist es, allen Patienten eine genetische Diagnose zu ermöglichen. So lassen sich Aussagen dazu machen, mit welcher Wahrscheinlichkeit bestimmte Herzfehler vererbt werden. Außerdem kann eine molekulaenetische Diagnose dabei helfen, die betroffenen Patienten optimal zu behandeln.

Originaltext und Beitrag von:

Dr. med. Marc-Phillip Hitz, PhD

Group leader cardiovascular genetics

Institute of Human Genetics

Department of Congenital Heart Disease and Pediatric Cardiology

University Hospital of Schleswig-Holstein -Campus Kiel

Arnold-Heller-Straße 3

24105 Kiel

Germany

Tel. +49 (0)431 597 – 1138/1758

Pager 630138

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Email: Marc-Phillip.Hitz@uksh.de

Visiting scientist

Wellcome Trust Sanger Institute

Wellcome Trust Genome Campus

Hinxton, Cambridge, UK, CB10 1SA

Tel: +44 (0)1223 834244,  Ext 8637

Fax: +44 (0)1223 494919

Email: mph1@sanger.ac.uk

Fotos u. a.: Tim Reckmann  / pixelio.de; Jörg Brinckheger  / pixelio.de