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Erste Ergebnisse zum Zebrafischprojekt im Film

Bald ist das erste Jahr der Inbetriebnahme des durch uns geförderten und finanzierten Zebrafischlabors geschafft und die viele Arbeit aller Beteiligten und die neuen Aufgaben und Erfahrungen zeigen erste Ergebnisse, die für die so wichtige Forschung wegweisende und zielführende Grundlagen bilden. Das Team um Prof. Dr. Kramer hat zur Veranschaulichung ein kleines Video hierzu erstellt, dass Sie unter dem folgenden Link auf unserer Facebookseite ansehen können. Mehr Informationen (dann auch mit Ton) sollen in Zukunft immer wieder hier und auf unserer Facebookseite zu sehen sein.

 

Hier gehts zum Film

Eine Herzensangelegenheit: coop-Stiftung »Unser Norden« unterstützt Forschung im Kinderherzzentrum in Kiel

Seit vielen Jahren fördert die coop-Stiftung »Unser Norden« den Verein »Kinderherzen wollen leben e. V.« und setzt sich damit für das Kinderherzzentrum am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel ein. Seit 2009 hat die Stiftung die Einrichtung mit mehr als 370.000 € unterstützt. Auch 2016 setzt die coop ihr Engagement fort: So konnte Professor Dr. Hans-Heiner Kramer, Direktor der Klinik für Kinderkardiologie am Universitäts-klinikum Kiel, und Hendrik Zloch vom Verein »Kinderherzen wollen leben e.V.« am Donnerstag, den 26. Mai 2016, erneut einen symbolischen Scheck der coop-Stiftung »Unser Norden« über 20.000,00 € von den Stiftungsvorständen Thorsten Tygges und Dierk Berner entgegen nehmen. Die Übergabe fand in der Klinik für angeborene Herzfehler und Kinderkardiologie des Universitätsklinikums statt.

Hier lesen Sie den gesamten Text zur Scheckübergabe

Neue Gene für Herzfehler entdeckt

Die ersten „Früchte“ der von uns unterstützen Foschung konnten kürzlich „geerntet“ werden, so dass auch mit Ihrer Spende dieser wichtige Erfolg erreicht werden konnte:

Eine internationale Forschergruppe hat drei neue Gene entdeckt, die bei der Entstehung angeborener Herzfehler eine Rolle spielen.

Bild-Gen

Trotz einer Vielzahl an Studien weiß man bis heute nur wenig über die Gene, die bei der Entstehung von angeborenen Herzfehlern eine Rolle spielen. Dennoch konnten in den letzten Jahren insbesondere bei Kindern, die neben dem Herzfehler auch Fehlbildungen anderer Organe zeigen, d.h. einen syndromalen Herzfehler haben, Fortschritte in der genetischen Ursachenforschung gemacht werden. In den meisten Fällen ist die Ursache jedoch immer noch unbekannt – dies gilt vor allem für die große Gruppe (90%) der Kinder, die nur eine isolierte Fehlbildung des Herzens aufweisen, d.h. einen nicht-syndromalen Herzfehler haben.

Worum geht es eigentlich? Genom und Genomforschung

Das menschliche Genom ist ein rund 2 Meter langer Faden aus Desoxyribonukleinsäure (DNA), der sämtliche Informationen unseres Erbguts enthält. Das Genom besteht beim Menschen aus circa 22.000 Genen, die eine Art Bauplan unseres Körpers sind. Die Gene sind das „Buch des Lebens“, das alle wesentlichen Informationen über uns enthält. Wenn einzelne Buchstaben in der DNA falsch geschrieben sind, werden wichtige Proteine (Eiweiße) nicht richtig gebildet. Man nennt diese Veränderungen in der DNA dann Mutationen. Proteine sind die „Bausubstanz“ des menschlichen Körpers. Wenn sie nicht richtig gebildet werden, passieren Fehler in der menschlichen Entwicklung wie z. B. ein angeborener Herzfehler. In der Genomforschung suchen Wissenschaftler nach den verantwortlichen Schreibfehlern im „Buch des Lebens“.

Auf der Suche nach den verantwortlichen Genen

693029_web_R_B_by_Tim Reckmann_pixelio.deIn einer Studie, bei der die DNA von ca. 2000 Patienten mit syndromalen und nicht-syndromalen Herzfehlern untersucht wurde, versuchte ein internationales Forscherteam, den genetischen Ursachen von angeborenen Herzfehlern weiter auf die Spur zu kommen. An der Forschergruppe unter Federführung des Wellcome Trust Sanger Institutes (Cambridge) waren Wissenschaftler aus Deutschland im Rahmen des Nationalen Register für angeborene Herzfehler e. V. sowie England, Belgien, Saudi-Arabien und Kanada beteiligt.

Die Forscher arbeiteten mit der sogenannten Exomsequenzierung. Das ist eine hochmoderne Technologie zur Untersuchung des Genoms. Bei ihr beschränkt man sich auf einen kleinen Teil des Genoms, das sogenannte Exom. Das Exom enthält die Gene, die für die Bildung von Proteinen verantwortlich sind und macht nur etwa 1,5 Prozent der gesamten menschlichen DNA aus. Dennoch enthält das Exom immer noch 30 Millionen Basenpaare, die analysiert und interpretiert werden müssen.

 Drei neue Gene entdeckt

Die Forscher entdeckten bei ihren Untersuchungen drei neue Gene, die bei der Entstehung syndromaler Herzfehler eine Rolle spielen. Die verantwortlichen „Schreibfehler“ in der DNA der betroffenen Patienten treten dabei in den meisten Fällen neu auf (Neumutation), ohne dass die Eltern diese aufweisen und vererbt haben.

Anders war es bei den nicht-syndromalen Herzfehlern. Hier konnte beobachtet werden, dass die betroffenen Kinder im Vergleich zu gesunden einen höheren Anteil sehr seltener Mutationen aufwiesen, die sie von herzgesunden Eltern geerbt hatten.

Die Studienergebnisse liefern zum ersten Mal einen wichtigen Einblick in die Mechanismen, die bei der Entstehung nicht-syndromaler Herzfehler wichtig sind. Die Studie ist somit ein wichtiger Schritt für die Beratung von Patienten mit angeborenen Herzfehlern. Das langfristige Ziel ist es, allen Patienten eine genetische Diagnose zu ermöglichen. So lassen sich Aussagen dazu machen, mit welcher Wahrscheinlichkeit bestimmte Herzfehler vererbt werden. Außerdem kann eine molekulaenetische Diagnose dabei helfen, die betroffenen Patienten optimal zu behandeln.

Originaltext und Beitrag von:

Dr. med. Marc-Phillip Hitz, PhD

Group leader cardiovascular genetics

Institute of Human Genetics

Department of Congenital Heart Disease and Pediatric Cardiology

University Hospital of Schleswig-Holstein -Campus Kiel

Arnold-Heller-Straße 3

24105 Kiel

Germany

Tel. +49 (0)431 597 – 1138/1758

Pager 630138

Fax. +49 (0)431 597 – 1828

Email: Marc-Phillip.Hitz@uksh.de

Visiting scientist

Wellcome Trust Sanger Institute

Wellcome Trust Genome Campus

Hinxton, Cambridge, UK, CB10 1SA

Tel: +44 (0)1223 834244,  Ext 8637

Fax: +44 (0)1223 494919

Email: mph1@sanger.ac.uk

Fotos u. a.: Tim Reckmann  / pixelio.de; Jörg Brinckheger  / pixelio.de

Kieler Forscher: Herzfehler bei Kindern sind häufig vererbt

Die Forschungserfolge des Teams um Prof. Dr. Kramer und Dr. Hitz finden mittlerweile Bild-Geninternationale und jetzt auch landesweite Anerkennung. Auch dank der Unterstützung durch Kinderherzen wollen leben e. V. für das Zebrafischlabor konnten diese großartigen Ergebnisse und Erkenntnisse erzielt werden. Wir bedanken uns bei Frau Heike Stüben und Herrn Thomas Eisenkrätzer für den hervorragenden Artikel in den Kieler Nachrichten sowie natürlich bei allen Spenderinnen und Spendern für Ihre Hilfe.

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